จุดสำคัญของ ALS หรือสถานะของ Stephen Hawking:

• ALS ย่อมาจากเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic หรือที่รู้จักกันในชื่อ Lou Gehrig โรค

• สตีเฟ่นฮอว์คิงอาศัยอยู่กับ ALS เป็นเวลา 55 ปีและสนับสนุนการวิจัยและช่วยสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรค

• ALS เป็นอันตรายถึงชีวิตและอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถของบุคคลในการพูดกินเดินและหายใจ ความก้าวหน้าในการรักษารวมถึงการบำบัดทางพันธุกรรมโดย Qalsody ซึ่งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการยาแห่งชาติ (FDA) ในปี 2566

2482 Lou Gehrigเบสหมายเลข 1 ของนิวยอร์กแยงกี้ทำให้โลกเบสบอลตกตะลึงด้วยการแสดงในช่วงกลางฤดูในปี 2130 เกมตรง แม้ว่าเขาจะทำงานได้ดีเมื่อปีที่แล้ว แต่ก็แตกต่างกันเล็กน้อย เขายังไม่รู้ แต่เขาเริ่มมีอาการของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) แพทย์วินิจฉัย Gherig ในวันเกิดครบรอบ 36 ปีของเขาและเขาเสียชีวิตก่อนที่เขาจะอายุ 38 ปี

ในปีพ. ศ. 2506 สตีเฟ่นฮอว์คิงนักฟิสิกส์ที่มีชื่อเสียงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS (หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig) ในปี 1963 อย่างไรก็ตามแพทย์ยังคงไม่แน่ใจว่าเป็นสาเหตุของโรคและมีการรักษาที่เป็นไปได้หรือไม่ แพทย์ของฮอว์คิงให้เขาประมาณสองปีของชีวิต แต่เขาอาศัยอยู่ในโรคนี้เป็นเวลา 55 ปี

ตลอดชีวิตและอาชีพของเขา Hockin เป็นแชมป์ของการวิจัย ALS และช่วยสร้างความตระหนักถึงโรค ด้วยความช่วยเหลือของการประชาสัมพันธ์และความท้าทายของไวรัสเช่นการท้าทายถังน้ำแข็ง 2014 เช่นการท้าทายถังน้ำแข็งนักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ALS หวังว่าวันหนึ่งนักวิทยาศาสตร์จะสามารถต่อสู้กับโรคผ่านการบำบัดด้วยยีนเป้าหมาย

ALS คืออะไร?

หลายคนเรียนรู้เกี่ยวกับ ALS เป็นครั้งแรกเมื่อ Grigg ประกาศการเกษียณอายุของเขา แต่ นักวิทยาศาสตร์เมื่อศตวรรษที่แล้ว พวกเขาสังเกตเห็นความอ่อนแออย่างค่อยเป็นค่อยไปที่พวกเขาเชื่อว่ามีรากฐานมาจากสาเหตุของ neurogenic ตอนนี้นักวิจัยมีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุของโรคและความก้าวหน้าที่คาดหวัง

“ALS เป็นโรคร้ายแรงที่สมองของบุคคลหยุดสื่อสารกับกล้ามเนื้อซึ่งหมายความว่าบุคคลสูญเสียความสามารถในการเดินพูดคุยกินและหายใจในที่สุดมันทำให้เกิดความสูญเสียที่รุนแรงต่อทั้งครอบครัวร่างกายอารมณ์และการเงิน”

สถานะของสตีเฟ่นฮอว์คิง: ผู้รอดชีวิตที่ยาวนานที่สุดของ ALS

ALS เป็นโรคที่หายากที่เกิดขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เกือบ 33,000 มีรายงานผู้ป่วย

รวมถึง Gehrig มีตัวเลขที่มีชื่อเสียงกับ ALS สตีเฟ่นฮอว์คิงนักฟิสิกส์ที่มีชื่อเสียงระดับโลกอาศัยอยู่กับ ALS 55 ปี– เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเมื่ออายุ 21 ถึงปี 2561 การวินิจฉัยคือสามปี–

“ ALS มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตอยู่เสมอโดยปกติสองถึงห้าปีของการวินิจฉัย” เฟรดเดอริกกล่าว

อ่านเพิ่มเติม: จากความคิดถึงคำพูด: AI อธิบายสัญญาณประสาทเพื่อช่วยให้ ALS พูดได้อย่างไร

ความก้าวหน้าในการวิจัยและการรักษา ALS

สำหรับผู้ที่มี ALS ความก้าวหน้าของโรคอาจแตกต่างกันไป ALS ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์และสร้างอัมพาตในขาและแขนของผู้คน พวกเขาจะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อที่ทำให้พวกเขาพูดกลืนและหายใจ สำหรับบางคนอัมพาตอาจเริ่มต้นด้วยขาของพวกเขา สำหรับคนอื่น ๆ มันสามารถเริ่มต้นด้วยเสียงของพวกเขา

“ เราได้เห็นยีน ALS ใหม่หลายตัวซึ่งให้การรักษาที่มีศักยภาพสำหรับชุมชนการวิจัย” เฟรดเดอริกกล่าว

นักวิจัยสามารถพัฒนาการรักษาเป้าหมาย สำหรับหนึ่งในยีนที่ระบุsuperoxide dismutase 1 (SOD1) ยีน การประมวลผลทางพันธุกรรม Qalsody ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการยาแห่งชาติ (FDA) ในปี 2566 และควบคุมโดยสถาบันสหภาพยุโรปในปี 2567

แม้ว่าการแนะนำของ qalsody ถือเป็นความก้าวหน้า แต่ก็สามารถรักษาผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีน SOD1 เท่านั้น ปัจจุบัน CDC ประมาณการว่าในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยน้อยกว่า 500 คนที่มีการกลายพันธุ์นี้และจะได้รับประโยชน์จากยาใหม่

2536, SOD1 มันเป็นยีนแรก เกี่ยวข้องกับ ALS เมื่อถึงเวลาของการท้าทายถังน้ำแข็งในปี 2014 นักวิทยาศาสตร์รู้จักยีนที่เกี่ยวข้องมากกว่า 20 ยีน ตอนนี้, มากกว่า 40 ยีน มีการพิจารณาแล้วว่าสิ่งนี้จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ทำงานเกี่ยวกับการบำบัดเป้าหมาย

หวังว่าจะได้รับการรักษา ALS

แม้จะมีความคืบหน้าในปัจจุบันยังไม่มีการรักษา ALS และผู้สนับสนุนหวังว่าการเพิ่มขึ้นของความสนใจสาธารณะอีกครั้งสามารถช่วยวิจัยเพิ่มเติมได้

“ ทุกคนสามารถรับ ALS ได้ตลอดเวลาซึ่งเป็นโรคที่โหดร้ายผู้คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นครอบครัวมักจะบอกว่าพวกเขาสวดอ้อนวอนเพื่อมะเร็งหรือใครก็ตามที่ไม่ใช่ MS หรือ ALS” เฟรดเดอริกกล่าว

บทความนี้ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์และควรใช้เพื่อวัตถุประสงค์ด้านข้อมูลเท่านั้น

อ่านเพิ่มเติม– เครื่องช่วยหายใจที่อ่อนนุ่มสามารถช่วยให้ ALS หายใจได้ง่ายขึ้น

บทความ แหล่งที่มา

นักเขียนของเราคือ discovermagazine.com ใช้การวิจัยที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนและแหล่งที่มีคุณภาพสูงสำหรับบทความของเรารวมถึงการทบทวนความถูกต้องทางวิทยาศาสตร์และมาตรฐานการแก้ไข ตรวจสอบทรัพยากรต่อไปนี้ที่ใช้ในบทความนี้:

Emilie Lucchesi ได้เขียนหนังสือพิมพ์ที่ใหญ่ที่สุดของประเทศรวมถึง New York Times, Chicago Tribune และ The Los Angeles Times เธอสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีสาขาวารสารศาสตร์จากมหาวิทยาลัยมิสซูรีและปริญญาโทจากมหาวิทยาลัย DePaul เธอยังมีปริญญาเอก University of Illinois – การสื่อสารของมหาวิทยาลัยชิคาโกมุ่งเน้นไปที่กรอบสื่อการสร้างข้อความและการสื่อสารตีตรา Emilie ได้เขียนหนังสือสารคดีสามเล่ม ครั้งที่สามของเธอคือ The Light in the Dark: รอดชีวิตจาก Ted Bundy ได้รับการปล่อยตัวจาก Chicago Review Press เมื่อวันที่ 3 ตุลาคม 2566 และร่วมเขียนกับผู้รอดชีวิต Kathy Kleiner Rubin