เมื่อ CRISPR ได้รับการแนะนำเป็นครั้งแรกในฐานะเครื่องมือแก้ไขยีนในปี 2012 โลกก็ตกตะลึงกับความเป็นไปได้ทั้งหมด – ในที่สุดมันก็ชนะรางวัลโนเบลสาขาเคมีในปี 2563 ตอนนี้หลังจากการทดลองทางเทคนิคและการดำเนินงานทางคลินิกเป็นเวลาหลายปี

ในฐานะ Kiran Musunuru ศาสตราจารย์ด้านการศึกษาการแปลที่ Perelman Medical School ในรัฐเพนซิลเวเนียกล่าว รายงานสื่อ“ ความหวังของการบำบัดด้วยยีนที่เราได้ยินมานานหลายทศวรรษนั้นเป็นจริงและนั่นจะเปลี่ยนวิธีที่เรายอมรับยาได้อย่างสมบูรณ์”

Musunuru และทีมงานจากโรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟียและการแพทย์เพนน์ประสบความสำเร็จในการรักษาเด็กทารกโดยใช้การบำบัด CRISPR ส่วนบุคคลด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายาก สถานการณ์ของพวกเขา ศึกษาเผยแพร่ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์แสดงให้เห็นถึงศักยภาพที่แข็งแกร่งของการแก้ไขยีนที่แม่นยำสำหรับโรคที่หายาก

เด็กที่เป็นโรคหายาก

กระแทกแดกดันโรคทางพันธุกรรมที่หายากไม่ได้หายากเท่าที่พวกเขาฟัง ในสหรัฐอเมริกาประมาณหนึ่งใน 10 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่หายาก สิ่งที่ทำให้พวกเขา “หายาก” คือแต่ละเงื่อนไขมักจะส่งผลกระทบ น้อยกว่า 2,000 คนทำให้การพัฒนาของการวิจัยและการรักษามีความท้าทายอย่างไม่น่าเชื่อ

หนึ่งในคนที่ได้รับผลกระทบคือ KJ เขาเกิดมาพร้อมกับการขาด CPS1 ซึ่งเกิดจากการขาดความผิดปกติของการไหลเวียนของยูเรียที่ร่างกายต้องการกำจัดแอมโมเนียซึ่งเป็นผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีน เนื่องจากการปลูกถ่ายตับไม่สามารถทำได้จนกว่าผู้ป่วยจะมีอายุมากขึ้นเงื่อนไขจะมีอัตราการตาย 50% ในวัยเด็กตอนต้น

โชคดีที่ Musunuru และ Rebecca Ahrens-Nicklas ผู้อำนวยการฝ่ายบำบัดการบำบัดด้วยยีนที่โปรแกรมการเผาผลาญทางพันธุกรรมของโปรแกรมชายแดน (GTIMD) ได้ศึกษาโรคประเภทนี้มาหลายปีแล้วและได้ติดต่อครอบครัวของ KJ หลังจากการวินิจฉัย

“ เราคิดว่ามันเป็นความรับผิดชอบของเราที่จะช่วยเหลือลูก ๆ ของเราดังนั้นเมื่อแพทย์มาหาเราด้วยความคิดของพวกเขาความไว้วางใจของเราในพวกเขาทำให้พวกเขาเชื่อใจไม่เพียง แต่ช่วยเหลือ KJ แต่ครอบครัวอื่น ๆ ” Nicole Muldoon แม่ของเขากล่าวในการแถลงข่าว

อ่านเพิ่มเติม: เหตุใดเมตาบอลิซึมจึงมีเอกลักษณ์และทำไมพวกเขาถึงมีความสำคัญต่อสุขภาพของคุณ

CRISPR – DNA ของกรรไกร

ในเวลาเพียงหกเดือนนักวิจัยได้พัฒนาการรักษาส่วนบุคคล ในเดือนกุมภาพันธ์ 2568 KJ ได้รับการแช่ครั้งแรกของเขา – ใช้อนุภาคนาโนไขมันเพื่อส่งมอบส่วนประกอบ CRISPR ไปยังตับ

CRISPR (ตัวย่อ ทำซ้ำกรวยสั้นด้วยช่วงเวลาสั้น ๆ ในกลุ่ม) เหมือนกรรไกรโมเลกุลที่ฉลาด ในกรณีของ KJ มันถูกออกแบบมาเพื่อค้นหายีนที่ไม่ถูกต้องและแก้ไขข้อผิดพลาด – เช่นเดียวกับการแก้ไขการพิมพ์ผิดใน DNA ของเขา

หลังจากได้รับหลายปริมาณ KJ แสดงการปรับปรุงที่สำคัญ ตอนนี้เขาสามารถกินโปรตีนได้มากขึ้นและฟื้นตัวจากการเจ็บป่วยในวัยเด็กทุกวันโดยไม่ได้รับอันตรายจากแอมโมเนียซึ่งครั้งหนึ่งเคยคุกคามชีวิตของเขา ยิ่งไปกว่านั้นเขาไม่มีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงต่อการรักษา

“แม้ว่าเราจะต้องตรวจสอบ KJ อย่างรอบคอบตลอดชีวิตของเขา แต่การค้นพบครั้งแรกของเรานั้นมีแนวโน้มมาก”

ขยายความสำเร็จสำหรับผู้ป่วยมากขึ้น

การพัฒนานี้ขึ้นอยู่กับการวิจัยขั้นพื้นฐานและการทำงานร่วมกันเป็นเวลาหลายปี สำหรับ KJ และครอบครัวของเขาการพักรักษาตัวในโรงพยาบาลที่ไม่มีที่สิ้นสุดของเด็กชายตัวเล็ก ๆ กำลังจะสิ้นสุดลง

“ เรามีความสุขมากที่ได้อยู่ด้วยกันที่บ้านในที่สุดเพื่อให้ KJ สามารถอยู่กับพี่น้องของเขาและในที่สุดเราก็สามารถหายใจเข้าลึก ๆ ได้” Kyle Muldoon พ่อของเขากล่าวในแถลงการณ์

“ปีแห่งความก้าวหน้าในการแก้ไขยีนและการทำงานร่วมกันระหว่างนักวิจัยและแพทย์ทำให้ช่วงเวลานี้เป็นไปได้และถึงแม้ว่า KJ จะเป็นเพียงผู้ป่วย แต่เราหวังว่าเขาจะเป็นวิธีแรกของหลาย ๆ วิธีในการตอบสนองความต้องการของผู้ป่วยแต่ละรายจากวิธีการโดยประมาณ”

กรณีนำเสนอเส้นทางที่มีแนวโน้มไปข้างหน้า – การแก้ไขยีนอาจส่งมอบสัญญาที่สดใสสำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีทางเลือกการรักษาอื่น ๆ

บทความนี้ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์และควรใช้เพื่อวัตถุประสงค์ด้านข้อมูลเท่านั้น

อ่านเพิ่มเติม: CRISPR กำจัด 50% ของเนื้องอกเป้าหมาย

บทความ แหล่งที่มา

นักเขียนของเราคือ discovermagazine.com ใช้การวิจัยที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนและแหล่งที่มีคุณภาพสูงสำหรับบทความของเรารวมถึงการทบทวนความถูกต้องทางวิทยาศาสตร์และมาตรฐานการแก้ไข ตรวจสอบทรัพยากรต่อไปนี้ที่ใช้ในบทความนี้:

เจนนี่ทำงานเป็นผู้ช่วยวิจัยด้านชีวการแพทย์ในห้องปฏิบัติการในสามประเทศมีความเชี่ยวชาญในการแปลแนวคิดทางวิทยาศาสตร์ที่ซับซ้อนตั้งแต่การพัฒนาทางการแพทย์และการค้นพบทางเภสัชวิทยาไปจนถึงแนวคิดโภชนาการล่าสุด – เนื้อหาที่มีส่วนร่วมและเข้าถึงได้ ความสนใจของเธอขยายไปถึงหัวข้อต่าง ๆ เช่นวิวัฒนาการของมนุษย์จิตวิทยาและเรื่องราวของสัตว์ที่เล่นโวหาร เมื่อเธอไม่ได้ดื่มด่ำกับหนังสือวิทยาศาสตร์ยอดนิยมคุณจะพบว่าเธอจับคลื่นหรือล่องเรือไปรอบ ๆ เกาะแวนคูเวอร์บนกระดานยาว