หลังจากวินิจฉัยเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงแพทย์ในสหรัฐอเมริกาได้กลายเป็นคนแรกที่รักษาทารกผ่านการรักษาด้วยการแก้ไขยีนที่กำหนดเองซึ่งฆ่าผู้ป่วยครึ่งหนึ่งในระยะแรก

นักวิจัยระหว่างประเทศเรียกว่าความสำเร็จเป็นเหตุการณ์สำคัญทางการแพทย์โดยกล่าวว่ามันแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายล้างโดยการเขียน DNA ที่ผิดอีกครั้งหลังจากที่เด็กเกิด

ผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟียและโรงพยาบาลเด็กแห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียเริ่มทำงานเมื่อพวกเขาได้รับการวินิจฉัยและเสร็จสิ้นการออกแบบที่ซับซ้อนการผลิตและการทดสอบความปลอดภัยของการรักษาส่วนบุคคลภายในหกเดือน

ทารกที่รู้จักกันในชื่อ KJ ได้รับการรักษาครั้งแรกของการรักษาที่กำหนดเองผ่านการแช่ในเดือนกุมภาพันธ์และได้รับอีกสองปริมาณในเดือนมีนาคมและเมษายน แพทย์บอกว่าเขาเจริญรุ่งเรือง แต่ต้องมีการติดตามอย่างระมัดระวังตลอดชีวิต

ดร. รีเบคก้า Ahrens-Nicklas แพทย์อาวุโสของทีมกล่าวว่า“ ปีแห่งความคืบหน้า” ในการแก้ไขยีนทำให้ความก้าวหน้าเป็นไปได้ “ ในขณะที่ KJ เป็นเพียงผู้ป่วยเราหวังว่าเขาจะเป็นคนจำนวนมากที่ได้รับประโยชน์” เธอกล่าว

KJ เกิดมาพร้อมกับการขาด CPS1 อย่างรุนแรงซึ่งมีผลต่อคนเพียง 1.3 ล้านคน คนที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ตับที่เปลี่ยนแอมโมเนียให้กลายเป็นธรรมชาติของโปรตีนในร่างกายเป็นยูเรียดังนั้นจึงสามารถขับถ่ายในปัสสาวะได้ สิ่งนี้อาจทำให้แอมโมเนียสร้างขึ้นและอาจทำลายตับและอวัยวะอื่น ๆ เช่นสมอง

แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะได้รับการปลูกถ่ายตับที่มีการขาด CPS1 แต่ทารกที่มีอาการป่วยรุนแรงอาจได้รับความเสียหายเมื่ออายุมากพอที่จะเข้ารับการผ่าตัด

การเขียนในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์แพทย์อธิบายถึงกระบวนการที่ยากลำบากในการระบุการกลายพันธุ์เฉพาะที่อยู่เบื้องหลังโรค KJ ได้คิดค้นการรักษาด้วยการแก้ไขยีนเพื่อแก้ไขและทดสอบการรักษาและอนุภาคนาโนไขมันที่จำเป็นต้องนำเข้าสู่ตับ การบำบัดใช้โปรแกรมที่ทรงพลังที่เรียกว่าการแก้ไขขั้นพื้นฐานซึ่งสามารถเขียนรหัสดีเอ็นเอครั้งละหนึ่งตัวอักษร

KJ ใช้เวลาสองสามเดือนแรกของเขาในโรงพยาบาลด้วยอาหารที่เข้มงวด แต่ด้วยการรักษาของเขาแพทย์จึงสามารถเพิ่มมวลโปรตีนในอาหารและใช้ยาน้อยลงเพื่อกำจัดไนโตรเจนออกจากร่างกาย รายละเอียดจะถูกนำเสนอในการประชุมประจำปีของยีนและเซลล์บำบัดในนิวออร์ลีนส์

ทีมแพทย์กล่าวว่าจำเป็นต้องมีการติดตามการติดตามอีกต่อไปเพื่อทำความเข้าใจถึงผลกระทบของการรักษา แต่สัญญาณแรก ๆ ก็ให้กำลังใจ

ศาสตราจารย์ Kiran Musunuru แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าวว่า:“ ความหวังของการบำบัดด้วยยีนที่เราเคยได้ยินมานานหลายทศวรรษกำลังเป็นจริงและนั่นจะเปลี่ยนวิธีที่เรายอมรับยา”

Dr. Miguel ángel Moreno-Mateos นักพันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัย Pablo de Olavide ในเซวิลล์กล่าวว่า: แม้ว่านี่จะเป็นวิธีการที่เฉพาะเจาะจงมากส่วนหนึ่งเป็นเพราะธรรมชาติที่ทำลายล้างของโรคมันแสดงให้เห็นถึงเหตุการณ์สำคัญที่พิสูจน์ได้ว่าการรักษาเหล่านี้เป็นจริง