เด็กทารกที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตได้กลายเป็นคนแรกที่ได้รับการรักษาด้วยการแก้ไขยีน CRISPR ที่กำหนดเองซึ่งนำไปสู่อนาคตของการแพทย์

นี่เป็นครั้งแรกที่ทุกคนได้รับการแก้ไขการแก้ไขยีนที่ออกแบบมาเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคที่พบในบุคคลนี้โดยรีเบคก้า Ahrens-Nicklas ของโรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟียรัฐเพนซิลเวเนีย “ เขาแสดงสัญญาณที่น่าสนใจก่อนหน้านี้” เธอกล่าว

Kiran Musunuru สมาชิกในทีมที่มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าวว่านักวิจัยตีพิมพ์รายละเอียดโดยเร็วที่สุดโดยหวังว่าจะเป็นแรงบันดาลใจให้ผู้อื่น “ เรารู้สึกตื่นเต้นมากที่จะแสดงให้เห็นว่าเป็นไปได้ที่จะทำการบำบัดการแก้ไขยีนส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายภายในไม่กี่เดือนซึ่งจะเป็นแรงบันดาลใจให้ผู้อื่นทำเช่นเดียวกัน” เขากล่าว

“ ฉันไม่คิดว่าฉันจะพูดเกินจริงเมื่อฉันบอกว่ามันเป็นอนาคตของการแพทย์” เขากล่าว “ นี่เป็นขั้นตอนแรกในการใช้การรักษาด้วยการแก้ไขยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากหลากหลายชนิดและมีการรักษาน้อยมากในการพัฒนาในขณะนี้”

Boy KJ สืบทอดการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ตับที่เรียกว่า CPS1 ในสำเนายีนทั้งสองของเขา หากไม่มีเอนไซม์นี้แอมโมเนียสามารถสะสมในเลือดเมื่อโปรตีน (รวมถึงสิ่งที่เรากิน) จะถูกทำลายและทำลายสมอง Ahrens-Nicklas กล่าวว่าเด็กมากกว่าครึ่งหนึ่งที่มีการขาด CPS1 กำลังทุกข์ทรมานจากการขาด CPS1

เธอและ Musunuru ได้พัฒนาวิธีการรักษาสำหรับโรคนี้ที่กำหนดเป้าหมายตับทำให้พวกเขาสามารถสร้างการรักษาขั้นพื้นฐานได้อย่างรวดเร็วซึ่งเป็นรูปแบบของ CRISPR – แก้ไขหนึ่งในสองสำเนาของ KJ CPS1 ยีน.

ทีมติดต่อผู้ควบคุมของเราโดยเร็วที่สุด “ พวกเขาตระหนักว่ามันเป็นสถานการณ์ที่ผิดปกติ” Musunuru กล่าว “KJ ป่วยหนักมากและไม่มีเวลาเปิดตามปกติเมื่อเราส่งใบสมัครของเราไปยัง FDA อย่างเป็นทางการ [Food and Drug Administration] เมื่อ KJ อายุ 6 เดือนองค์การอาหารและยาก็อนุมัติในเวลาเพียงหนึ่งสัปดาห์ –

KJ ได้รับการรักษาในขนาดต่ำที่อายุ 6 เดือนในเดือนกุมภาพันธ์ 2568 ตามด้วยขนาดที่ใหญ่ขึ้นในเดือนมีนาคมและเมษายน แม้จะใช้ยาอื่น ๆ เพื่อจัดการกับอาการของเขาตอนนี้เขาสามารถกินโปรตีนได้มากกว่าเดิม

เป็นการดีที่จะปฏิบัติต่อเด็กก่อนหน้านี้เพื่อป้องกันเงื่อนไขการด้อยค่าในระยะยาวเช่นการขาด CPS1 เช่น นักวิทยาศาสตร์ใหม่ เมื่อปีที่แล้วเป้าหมายของ Musunuru คือการแก้ไขยีนของมนุษย์ก่อนเกิด

การแก้ไขการแก้ไขยีนอื่น ๆ ได้รับการออกแบบมาเพื่อทำงานให้กับคนจำนวนมากโดยไม่คำนึงถึงการกลายพันธุ์เฉพาะที่นำไปสู่สภาพของพวกเขา ตัวอย่างเช่นการรักษาด้วยการแก้ไขยีนที่ได้รับการอนุมัติครั้งแรกสำหรับโรคเซลล์เคียวคือการเปิดการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์แทนที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ของฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ที่ทำให้เกิดโรค แม้จะเป็น “ผลึก” ในอังกฤษ แต่ก็ยังมีค่าใช้จ่าย 1,651,000 ปอนด์ต่อการรักษา

การรักษาส่วนบุคคลอาจมีราคาแพงกว่า Musunuru กล่าวว่าเขาไม่สามารถลงทุนในหมายเลขการรักษาของ KJ ได้เนื่องจาก บริษัท ที่เกี่ยวข้องทำงานได้ฟรีมากมาย เขาเชื่อว่าราคาจะลดลง “ ในขณะที่เราทำได้ดีกว่าการประหยัดจากขนาดจะเริ่มขึ้นคุณสามารถคาดหวังว่าจะมีการลดขนาดของค่าใช้จ่าย” เขากล่าว

เหตุผลหนึ่งสำหรับการรักษาด้วยการแก้ไขยีนส่วนบุคคลคือหน่วยงานกำกับดูแลได้ดูการรักษาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนที่แตกต่างจากยีนแต่ละตัวเนื่องจาก บริษัท จะต้องรีสตาร์ทกระบวนการอนุมัติจากศูนย์ แต่ตอนนี้ขั้นตอนหนึ่งได้ถูกนำไปใช้กับวิธีการที่เรียกว่าแพลตฟอร์มซึ่งหน่วยงานกำกับดูแลจะได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางเกี่ยวกับการรักษาโรคโดยไม่คำนึงถึงการกลายพันธุ์ที่กำหนดเป้าหมาย

“ วิธีการบนแพลตฟอร์มเช่นการแก้ไขจีโนมของ CRISPR – อย่างที่เราเคยเห็นด้วยการรักษาของ KJ มันเป็นวิธีที่ปรับขนาดได้ในการรักษาโรคที่หายากที่สุด” Nick Meade แห่งการกุศลใน Genetics Coalition สหราชอาณาจักรกล่าวซึ่งช่วยคนที่หายาก “ ในที่สุดสิ่งนี้ทำให้การรักษาเป็นโอกาสที่แท้จริงสำหรับหลายพันครอบครัว”