ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากและอันตรายกำลังเติบโตและเจริญรุ่งเรืองหลังจากได้รับการแก้ไขการแก้ไขยีนทดลอง

นักวิจัยอธิบายกรณีในการศึกษาใหม่โดยกล่าวว่าเขาเป็นหนึ่งในการบำบัดที่กำหนดเองครั้งแรกเพื่อการรักษาที่ประสบความสำเร็จซึ่งพยายามที่จะจัดการกับความผิดพลาดเล็กน้อย แต่ร้ายแรงในการฆ่าทารกครึ่งหนึ่งที่ได้รับผลกระทบในรหัสพันธุกรรม ในขณะที่อาจใช้เวลาพอสมควรในการให้การรักษาแบบส่วนบุคคลที่คล้ายกันกับผู้อื่นแพทย์หวังว่าเทคโนโลยีจะช่วยได้หลายล้านสิ่งที่เหลืออยู่แม้ว่ายาทางพันธุกรรมจะก้าวหน้าเพราะสภาพของพวกเขาหายากมาก

“ นี่เป็นขั้นตอนแรกในการใช้การรักษาด้วยการแก้ไขยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากหลากหลายชนิด” ดร. Kiran Musunuru ผู้เชี่ยวชาญด้านการแก้ไขยีนของมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว

Baby, KJ Muldoon, Clifton Heights, Pennsylvania เป็นหนึ่งใน 350 ล้านคนทั่วโลกซึ่งเป็นโรคที่หายากซึ่งส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ ไม่นานหลังคลอดเขาได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาด CPS1 อย่างรุนแรงซึ่งผู้เชี่ยวชาญบางคนคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทารกประมาณหนึ่งล้านคน ทารกเหล่านี้ขาดเอนไซม์ที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียออกจากร่างกายดังนั้นจึงสามารถสะสมในเลือดและกลายเป็นพิษ การปลูกถ่ายตับเป็นตัวเลือกสำหรับบางคน

ผู้ปกครองไคล์และนิโคลมัลดูนทั้งคู่รู้จักอัตราต่อรองของ KJ และพวกเขากังวลว่าพวกเขาอาจสูญเสียเขาไป

“ เราชอบชั่งน้ำหนักตัวเลือกทั้งหมดและถามคำถามทั้งหมดเกี่ยวกับการปลูกถ่ายตับซึ่งเป็นการรุกรานหรือสิ่งที่ไม่เคยทำมาก่อน” นิโคลกล่าว

สามีของเธอกล่าวเสริมว่า:“ เราสวดอ้อนวอนพูดคุยกับผู้คนรวบรวมข้อมูลและในที่สุดก็ตัดสินใจว่านี่เป็นวิธีที่เราจะไป”

ภายในหกเดือนโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียและทีมยาเพนซิลเวเนียและคู่ค้าของพวกเขาได้สร้างการบำบัดที่ออกแบบมาเพื่อแก้ไขยีนที่ไม่ถูกต้องของ KJ พวกเขาใช้ CRISPR ซึ่งเป็นเครื่องมือแก้ไขยีนที่ได้รับรางวัลโนเบลรางวัลนักประดิษฐ์ในปี 2020 แทนที่จะแยกเส้นดีเอ็นเอเช่นวิธี CRISPR ครั้งแรกเทคนิคการพลิก DNA “ตัวอักษร” ที่กลายพันธุ์ (หรือที่เรียกว่าพื้นฐาน) เป็นประเภทที่ถูกต้อง มันถูกเรียกว่า “การแก้ไขขั้นพื้นฐาน” และลดความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่คาดคิด

Senthil Bhoopalan นักวิจัยการบำบัดด้วยยีนของ Senthil Bhoopalan ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษากล่าวว่าทีมได้สร้างการรักษาอย่างรวดเร็วซึ่งเป็น“ น่าตื่นเต้นมาก” “ นี่เป็นการกำหนดความเร็วและมาตรฐานสำหรับวิธีการนี้”

ในเดือนกุมภาพันธ์ KJ ได้รับการแช่ IV ครั้งแรกของเขาผ่านการรักษาด้วยการแก้ไขยีนซึ่งดำเนินการผ่านหยดไขมันขนาดเล็ก (เรียกว่าอนุภาคนาโนไขมัน) ดูดซับโดยเซลล์ตับ

ผู้เขียนวิจัย Rebecca Ahrens-Nicklas Dr.

หลังจากการติดตามปริมาณในเดือนมีนาคมและเมษายน KJ สามารถกินได้ตามปกติและฟื้นตัวได้ดีจากโรคเช่นหวัดที่สามารถทำให้ร่างกายเหนื่อยล้าและทำให้อาการของ CPS1 รุนแรงขึ้น คนอายุ 9 ขวบยังต้องลดยาด้วย

“ เมื่อใดก็ตามที่เราเห็นเหตุการณ์สำคัญที่เล็กที่สุดเขาพบ (เช่นคลื่นลูกเล็ก ๆ หรือกลิ้งไปมา) มันเป็นช่วงเวลาที่ยิ่งใหญ่สำหรับเรา” แม่ของเขากล่าว

ถึงกระนั้นนักวิจัยก็เตือนว่าเป็นเวลาหลายเดือนแล้ว พวกเขาต้องเห็นเขามานานหลายปี

“ เรายังอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการทำความเข้าใจว่ายานี้อาจทำเพื่อ KJ ได้อย่างไร” Ahrens-Nicklas กล่าว “ แต่ทุกวันเขาแสดงให้เราเห็นสัญญาณของการเติบโตและเจริญรุ่งเรือง”

นักวิจัยหวังว่าสิ่งที่พวกเขาเรียนรู้จาก KJ จะช่วยผู้ป่วยหายากอื่น ๆ

การพัฒนายีนบำบัดอาจมีราคาแพงมากมักจะกำหนดเป้าหมายโรคที่พบบ่อยขึ้นด้วยเหตุผลทางการเงินง่าย ๆ : ผู้ป่วยจำนวนมากอาจหมายถึงยอดขายมากขึ้นซึ่งสามารถช่วยจ่ายค่าใช้จ่ายในการพัฒนาและสร้างผลกำไรมากขึ้น ตัวอย่างเช่นการรักษาด้วย CRISPR ครั้งแรกที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในการรักษาโรคเซลล์เคียวซึ่งเป็นโรคเลือดที่เจ็บปวดซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนหลายล้านคนทั่วโลก

Musunuru กล่าวว่างานของทีมของเขาได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ – แสดงให้เห็นว่าการสร้างการรักษาแบบกำหนดเองนั้นไม่จำเป็นต้องมีราคาแพง เขากล่าวว่าค่าใช้จ่ายมากกว่า $ 800,000 ในการปลูกถ่ายตับโดยเฉลี่ยและการดูแลที่เกี่ยวข้องคือ “ไม่ไกล”

“ เมื่อเราดีขึ้นในการรักษาเหล่านี้และสั้นลงกรอบเวลาการประหยัดจากขนาดจะเริ่มต้นขึ้นและฉันหวังว่าค่าใช้จ่ายจะลดลง” Musunuru กล่าว

นักวิทยาศาสตร์ไม่จำเป็นต้องทำงานใหม่ทั้งหมดของพวกเขาทุกครั้งที่พวกเขาสร้างการบำบัดแบบกำหนดเองดังนั้นการศึกษา“ กำหนดขั้นตอนสำหรับการรักษาสถานการณ์ที่หายากอื่น ๆ ”

Carlos Moraes ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่มหาวิทยาลัยไมอามีไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาโดยกล่าวว่าการวิจัยดังกล่าวเปิดประตูสู่ความก้าวหน้ามากขึ้น

“ เมื่อมีคนก้าวล้ำเช่นนี้ทีมอื่น ๆ จะไม่ใช้เวลาในการใช้หลักสูตรและก้าวไปข้างหน้าต่อไป” เขากล่าว “ มีอุปสรรค แต่ฉันคาดหวังให้พวกเขาข้ามไปอีกห้าถึงสิบปีข้างหน้า” จากนั้นทั้งสนามจะทำหน้าที่เป็นอุปสรรคเพราะเราพร้อม –