นักวิจัยใช้เทคโนโลยี CRISPR เวอร์ชันใหม่ที่เรียกว่าการแก้ไขขั้นพื้นฐานซึ่งสามารถแทนที่ตัวอักษร DNA แต่ละตัวในสถานที่เฉพาะ

CRISPR รุ่นก่อนหน้ามักถูกใช้เพื่อลบยีนแทนที่จะเขียนใหม่เพื่อเรียกคืนฟังก์ชันการทำงานของพวกเขา

เมื่อพวกเขาเรียนรู้เกี่ยวกับ KJ พวกเขากำลังมองหาผู้ป่วยที่จะรักษาพวกเขานักวิจัยกล่าว หมอสังเกตเห็นว่าทารกง่วงนอนหลังจากที่เขาเกิดในเดือนสิงหาคม การทดสอบพบว่าเขามีโรคเมตาบอลิซึมที่ทำให้เกิดการสะสมของแอมโมเนียซึ่งมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยไม่มีการปลูกถ่ายตับ

ในกรณีของ KJ การจัดลำดับยีนแสดงให้เห็นว่าสาเหตุคือตัวอักษรที่สะกดผิดในยีน CPS1 ซึ่งป้องกันไม่ให้มันสร้างเอนไซม์ที่สำคัญ

นักวิจัยติดต่อผู้ปกครองของ KJ Nicole และ Kyle Muldoon เพื่อใช้การแก้ไขยีนเพื่อพยายามแก้ไข DNA ของทารก หลังจากที่พวกเขาเห็นด้วยพวกเขาได้ดำเนินการแก้ไขยาการออกแบบทดสอบในสัตว์และได้รับอนุญาตจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในการรักษา KJs ในการทดลองครั้งเดียว

เด็กชายที่ไม่ได้หันหลังกลับได้รับการรักษาด้วยการแก้ไขยีนสามครั้งค่อยๆเพิ่มความแข็งแกร่งของเขาทีมกล่าว พวกเขาไม่สามารถระบุสถานะการทำงานของตัวแก้ไขยีนได้เพราะพวกเขาไม่ต้องการทำการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งต้องตรวจสอบว่ายีนของ KJ ได้รับการแก้ไขจริงหรือไม่

แต่ Ahrens-Nicklas กล่าวว่าเพราะเด็ก ๆ “เติบโตและเจริญเติบโต” เธอเชื่อว่าบรรณาธิการประสบความสำเร็จอย่างน้อยบางส่วนและตอนนี้เขาอาจเป็น “รูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคที่น่ากลัวนี้”

“ เขาได้รับสามปริมาณโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และแสดงอาการน่าสนใจก่อนหน้านี้” เธอกล่าว “ สิ่งสำคัญคือต้องบอกว่ามันเร็วดังนั้นเราจึงต้องให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดกับ KJ เพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบอย่างเต็มที่จากการรักษานี้”