ในโลกเด็กทารกจะได้รับการรักษาด้วยการแก้ไขยีน CRISPR ส่วนบุคคล

Heidi Ledford และนิตยสารธรรมชาติ

เป็นคนแรกที่ได้รับการบำบัดแบบ CRISPR แบบกำหนดเองที่ออกแบบมาเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์เฉพาะที่ทำให้เกิดโรคซึ่งเป็นเด็กทารกที่เจริญรุ่งเรืองในโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

พ่อแม่ของเขาบอกกับผู้สื่อข่าวในสัปดาห์นี้ว่า KJ Muldoon ซึ่งอายุเกือบสิบเดือนทำงานได้ดีหลังจากได้รับการแก้ไขการแก้ไขยีนสามครั้งเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่จะทำลายความสามารถของร่างกายในการประมวลผลโปรตีน แต่มันเร็วเกินไปที่จะใช้คำว่า “หาย” รีเบคก้าอาร์เรนส์-นิคลาสเป็นกุมารแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟียเพนซิลเวเนียและแพทย์ของมัลดูน “ มันยังคงเป็นวันแรก” เธอกล่าว “เรารู้ว่าเรามีมากกว่าที่จะเรียนรู้จากเขา”

เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ทีมแพทย์และนักวิจัยระหว่างประเทศในอุตสาหกรรมและสถาบันการศึกษาระหว่างประเทศได้เข้าร่วมการรักษาของ Muldoon ในเวลาเพียงหกเดือนซึ่งได้รับการสนับสนุนจากผู้ให้ทุนและหน่วยงานกำกับดูแลของรัฐบาลสหรัฐฯ อย่างไรก็ตามมันพัฒนายาเสพติดใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 15 พฤษภาคมเป็นความจำเพาะของลำดับทางพันธุกรรมของมัลดูนและอาจไม่เคยใช้สำหรับบุคคลอื่น Ahrens-Nicklas กล่าว

สนับสนุนข่าวทางวิทยาศาสตร์

หากคุณชอบบทความนี้ให้พิจารณาสนับสนุนวารสารศาสตร์ที่ได้รับรางวัลของเรา การสมัครสมาชิก ด้วยการซื้อการสมัครสมาชิกคุณสามารถช่วยให้มั่นใจถึงอนาคตของเรื่องราวที่มีอิทธิพลเกี่ยวกับการค้นพบและแนวคิดเกี่ยวกับโลกปัจจุบัน

นักวิจัยหวังว่านี่จะเป็นวิธีที่ทะเยอทะยานที่จะสร้างแรงบันดาลใจให้ผู้อื่นใช้ CRISPR เพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากเป็นพิเศษ “ นี่เป็นอนาคตของการรักษาด้วยยีนและเซลล์ทั้งหมด” Arkasubhra Ghosh ผู้ศึกษาการบำบัดยีนที่โรงพยาบาล Narayana Nethralaya Eye ในบังกาลอร์ประเทศอินเดียซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษา “ มันน่าตื่นเต้นจริงๆ”

โรคระยะแรก

ผู้คนหลายสิบคนได้รับการรักษาตามเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ใช้ CRISPR เช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียว แต่การรักษาเหล่านี้ได้รับการออกแบบมาสำหรับผู้ที่มีโรคเดียวกันหลายโรคโดยไม่คำนึงถึงการกลายพันธุ์พื้นฐานที่ทำให้เกิด ในทางตรงกันข้ามนักวิจัยปรับลำดับทางพันธุกรรมเฉพาะในจีโนมสำหรับการบำบัดของ Muldoon

Muldoon สืบทอดการกลายพันธุ์สองครั้งการกลายพันธุ์หนึ่งครั้งของผู้ปกครองแต่ละคนซึ่งหมายความว่าเขาไม่ได้สร้างรูปแบบปกติของเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า Kabami phosphophosphate synthase 1 (CPS-1) สิ่งนี้ทำให้ความสามารถของเขาลดลงในการจัดการกับสารประกอบที่มีไนโตรเจนที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายสลายโปรตีน เป็นผลให้เลือดของเขามีแอมโมเนียในปริมาณสูงซึ่งเป็นสารประกอบที่เป็นพิษต่อสมองโดยเฉพาะ

การรักษาที่ดีที่สุดสำหรับการขาด CPS-1 คือการปลูกถ่ายตับ แต่จะต้องมีสิทธิ์เป็นเวลาหลายเดือนก่อนที่ Muldoon จะมีสิทธิ์ ในเวลาเดียวกันความเสี่ยงของความเสียหายของสมองหรือการเสียชีวิตเพิ่มขึ้นทุกวัน: เพียงครึ่งเดียวของทารกที่มีการขาด CPS-1 รุนแรงอยู่รอดได้นานพอที่จะได้รับการปลูกถ่าย

Ahrens-Nicklas ตัดสินใจเสนอทางเลือกอื่นสำหรับครอบครัวของเขา เธอและเพื่อนร่วมงานของเธอใช้เทคโนโลยีที่ใช้ CRISPR ที่เรียกว่าการแก้ไขขั้นพื้นฐานซึ่งช่วยให้การเปลี่ยนแปลงตัวอักษรตัวเดียวที่กำหนดเป้าหมายเป็นลำดับดีเอ็นเอ ทีมกำลังพัฒนาวิธีการปรับแต่งการแก้ไขขั้นพื้นฐานอย่างรวดเร็วและปลอดภัยเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์เฉพาะของแต่ละบุคคล เธอคิดว่าอาจถึงเวลาลองวิธีการของมนุษย์

ด้วยการอนุมัติของพ่อแม่ของ Muldoon นักวิจัยจึงคัดเลือกผู้ทำงานร่วมกันจำนวนมาก ทีมตรวจคัดกรองวิธีการแก้ไขขั้นพื้นฐานที่ดีที่สุดอย่างรวดเร็วและทดสอบในหนูและลิง บริษัท บริจาคความเชี่ยวชาญและส่วนประกอบ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาติดตามการประเมินการรักษาได้อย่างรวดเร็ว

การปรับใช้อย่างรวดเร็ว

ในเวลาเพียงหกเดือน Muldoon ได้รับยาครั้งแรกของเขา – ความสำเร็จที่“ ไม่ธรรมดา” กล่าวว่า Waseem Qasim กุมารแพทย์ที่สถาบันสุขภาพเด็ก Great Ormond Street ที่ University College London ซึ่งใช้บรรณาธิการขั้นพื้นฐานเพื่อต่อสู้กับเซลล์ภูมิคุ้มกันของวิศวกรเพื่อต่อสู้กับโรคมะเร็ง

หลังจากปริมาณเริ่มต้น Muldoon สามารถบริโภคคุณภาพโปรตีนของการแนะนำอายุได้อย่างปลอดภัย แต่ก็ยังต้องใช้ยาเพื่อควบคุมแอมโมเนีย ในกรณีของการรักษารอบที่สองนักวิจัยสามารถลดปริมาณยาที่พวกเขาต้องการได้ แต่ไม่สามารถขจัดความต้องการของเขาได้

ตั้งแต่นั้นมามัลดูได้รับปริมาณที่สามและครั้งสุดท้าย Ahrens-Niklas กล่าวว่าแพทย์ของเขาลดปริมาณยาอย่างระมัดระวัง

มันไม่ชัดเจนว่าจะขยายวิธีการนี้ในการรักษาโรคที่หายากเป็นพิเศษได้อย่างไร: การบำบัดด้วยยีนและการรักษาด้วยยีนมีราคาแพงแม้ว่าจะออกแบบมาเพื่อรักษาคนหลายร้อยคน “ นี่ไม่ใช่คำตอบที่ดี” Qasim กล่าว

ปัจจุบัน Muldoon ทุกครั้งที่มาถึงเป็นปาฏิหาริย์เล็ก ๆ สำหรับพ่อแม่ของเขา เมื่อต้นสัปดาห์ที่ผ่านมานิโคลแม่ของเขาเดินเข้าไปในวอร์ดของเขาและพบว่าตัวเองนั่งอยู่ในเปล “ เราไม่เคยคิดว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้น” เธอกล่าว

บทความนี้ทำซ้ำโดยได้รับอนุญาต เผยแพร่ครั้งแรก 15 พฤษภาคม 2568–